ADN-ul, busola pentru inima: Cum pot mutatiile genetice sa prezica riscul cardiac la diabetici

Un studiu internaţional condus de cercetători din Suedia, la care au participat persoane recent diagnosticate cu diabet zaharat de tip 2, arată că modificările chimice din ADN-ul celular pot ajuta la identificarea precoce a riscului de boli cardiovasculare. Prin analiza metilării ADN-ului, cercetătorii au dezvoltat un instrument capabil să diferenţieze pacienţii cu risc scăzut de cei cu risc potenţial ridicat, deschizând calea către tratamente mai personalizate şi prevenirea complicaţiilor grave.În general, pacienţii cu diabet zaharat de tip 2 au un risc de până la patru ori mai mare să sufere un infarct miocardic (atac de cord), un AVC (accident vascular cerebral) sau un alt eveniment cardiovascular major, comparativ cu persoanele fără diabet.Toţi cei 752 de voluntari din noul studiu, care proveneau din cohorta de diabet ANDIS (All New Diabetics in Skåne), aveau un diagnostic recent de diabet zaharat de tip 2, dar nu prezentau niciun istoric de boală cardiacă. Pe parcursul a aproximativ şapte ani de urmărire, 102 dintre ei au suferit complicaţii cardiovasculare grave. Analizând probe de sânge obţinute de la participanţi la intervale regulate, cercetătorii au putut urmări, în timp, modificările chimice ale ADN-ului, potrivit News.Astfel de modificări, cunoscute sub numele de metilarea ADN-ului, „controlează care gene sunt active sau dezactivate în celulele noastre şi, atunci când nu funcţionează corect, pot contribui la dezvoltarea bolilor cardiovasculare”, a declarat Charlotte Ling, conducătoarea studiului, de la Universitatea Lund, citată într-un comunicat.Cercetătorii au descoperit în sânge peste 400 de regiuni cu metilare a ADN-ului - porţiuni specifice ale genomului, adică secvenţe precise de ADN, unde au fost identificate aceste modificări chimice. Pornind de la 87 dintre aceste regiuni, ei au elaborat un scor de risc destinat evaluării pacienţilor predispuşi să dezvolte complicaţii cardiovasculare grave. Valoarea predictivă negativă a scalei, respectiv acurateţea cu care identifică pacienţii cu risc scăzut de eveniment cardiovascular major, a fost de 96%, au raportat cercetătorii într-un articol publicat joi în revista Cell Reports Medicine.Însă acurateţea scalei în identificarea pacienţilor cu risc crescut a fost de doar aproximativ 32%, probabil pentru că studiul nu a urmărit aceşti pacienţi pe o perioadă suficient de lungă. Totuşi, testul de screening „pare a fi unul dintre cele mai de încredere instrumente de prognostic” pentru a diferenţia pacienţii cu diabet zaharat de tip 2 cu risc cardiac scăzut de cei cu un risc potenţial ridicat, „permiţând tratament personalizat, optimizarea costurilor medicale şi reducerea efectelor secundare legate de terapie şi de îngrijorarea pacienţilor”, potrivit cercetătorilor. În prezent, furnizorii de servicii medicale evaluează riscul viitor de afecţiuni cardiace pe baza unor variabile clinice precum vârsta, sexul, tensiunea arterială, fumatul, colesterolul „rău” (lipoproteine cu densitate scăzută/LDL), glicemia pe termen lung şi funcţia renală. „Este o metodă cu o acurateţe relativ redusă, însă prin includerea metilării ADN -ului, obţinem o estimare mult mai precisă a acestui risc viitor pentru pacienţi”, a subliniat Ling. La studiu au participat şi cercetători de la Centrul de cercetare în nutriţie din cadrul Universităţii din Navarra, Spania.

ADN-ul, busola pentru inima: Cum pot mutatiile genetice sa prezica riscul cardiac la diabetici

CITEȘTE ȘI / PE ACEEAȘI TEMĂ